Een 'supermutt' onthult zijn geheime identiteit

De beste manier om een ​​hond te krijgen, is over het algemeen een hond te redden. Dat betekent vaak dat je een straathond moet adopteren, waarvan de geneugten te talrijk zijn om op te noemen. Maar veel straathonden hebben ook een wazige oorsprong, die mogelijk rasgerelateerde behoeften, eigenaardigheden of gezondheidsrisico's in hun DNA verbergen.

Vijf jaar geleden schreef ik over twee DNA-tests voor honden die ik kocht voor mijn reddingsmuis, Otis. De resultaten waren interessant en onderhoudend, zij het een beetje licht op praktische waarde. Ik nam ze met een korreltje zout, maar ik was blij dat ik op zijn minst een klein inzicht kreeg.

Zoals ik destijds al zei, was het testen van commerciële DNA-honden in 2012 nog vrij nieuw. Ik wilde uiteindelijk een vervolg schrijven op die blogpost, en toen nam een ​​in Texas gevestigde startup genaamd Embark contact met me op over het beoordelen van de nieuwe test.

Mijn vorige post bevatte tests die werden verkocht door BioPet Vet and Wisdom Panel, maar ik herzie ze hier niet opnieuw. BioPet Vet is niet meer op de markt en hoewel Wisdom Panel een nieuwere versie heeft, was ik terughoudend om opnieuw te betalen voor een test die misschien maar een klein beetje anders is dan wat Otis al deed. En eerlijk gezegd had ik Embark misschien nog niet geprobeerd als ze me geen gratis test hadden gestuurd. Ik denk dat het achteraf een goede deal is - ja, zelfs voor $ 200 - maar zoals ik hieronder zal uitleggen, hangt het af van wat je zoekt.

Een taaie straathond om te kraken

Otis als puppy. (Foto: Russell McLendon)

Laat me eerst Otis kort voorstellen. We hebben hem in 2010 uit het asiel geadopteerd als een maanden oude 'husky-mix'. We zagen toen weinig reden om eraan te twijfelen, aangezien hij een puppy was en al een paar hints had zoals een borstelige, gekrulde staart.

We gaven ook niet echt om de exacte make-up van het ras. Onze nieuwsgierigheid groeide echter naarmate Otis ouder werd, aangezien deze vermeende husky vrij klein bleef. Gezien hoeveel beweging een husky nodig zou hebben in vergelijking met veel andere rassen, hebben we besloten dieper te graven.

Ik zal niet stilstaan ​​bij die eerdere resultaten, maar het volstaat te zeggen dat ze niet precies overeenkwamen. Geen van beide tests meldde enig husky-erfgoed en het enige door beide vermelde ras was mopshond. BioPet Vet vermeldde ook Pekingees, beagle en bulldog, terwijl Wisdom Panel een meer gedetailleerde stamboom had met Australische veehonden, chow-chow en corgi.

Een paar maanden geleden nam Embark contact met me op via Twitter om te vragen of ik interesse had om hun test op Otis uit te proberen. Ik zei van wel, dus stuurden ze me een gratis pakket.

Wat is inschepen?

Otis zet zijn tanden in DNA-testen. (Foto: Russell McLendon)

Embark is opgericht door twee broers, Ryan en Adam Boyko, die zijn opgegroeid met reddingshonden. Ryan is informaticus en Adam is hoogleraar biomedische wetenschappen aan de Cornell University, waar hij zich richt op de genomische studie van honden. Ze richtten Embark op in 2015 en lanceerden hun eerste product in mei 2016.

"Een ding dat we in ons onderzoek hebben gevonden, is dat veel mensen hun hond wilden laten deelnemen aan de onderzoeken", vertelt Adam Boyko aan Site. "Omdat ze het cool vonden en ze wilden bijdragen aan het onderzoek, maar ook omdat ze meer wilden weten over hun eigen persoonlijke hond. Naarmate we meer en meer deden, begonnen we te brainstormen en kwamen we op het idee om hypermodern te doen onderzoek doen naar DNA-testen voor honden van mensen, wat heel anders is dan de eenmalige DNA-testen. Op die manier is het kleiner en goedkoper, maar minder uitgebreid en duwt het de wetenschap helemaal niet vooruit. "

Inschepen is een commercieel product, maar is voortgekomen uit een wetenschappelijke zoektocht: het identificeren van genetische markers voor ziekten bij honden, die uiteindelijk zowel de gezondheid van honden als de mens ten goede zouden kunnen komen. En door crowdsourcing-DNA van straathonden om hun rasmix te onthullen, kan Embark de nieuwsgierigheid van zijn klanten bevredigen en tegelijkertijd massaal gezondheidsgegevens verzamelen. Het lijkt op het "recreatieve genomics" -model van 23andMe, maar voor honden.

'We doen er alles aan om honden gezonder te maken', zegt Boyko, 'en een leuke toevoeging is dat we dingen als afkomst kunnen bekijken.'

Swab verhaal

Wat hij ook is, Otis is een volbloed bankhond. (Foto: Russell McLendon)

Toen de Embark-kit per post werd verzonden, werd er een bekend proces beschreven: wangcellen - en onvermijdelijk kwijlen - uit de mond van Otis, zet het wattenstaafje in een container en verzend het om te worden geanalyseerd. (De kit biedt meer gedetailleerde instructies, die u in deze video kunt zien.) In tegenstelling tot de eerdere tests kreeg ik ook te horen dat ik online een account moest aanmaken.

Het duurde een paar weken voordat de resultaten klaar waren. Toen ze eindelijk aankwamen, ontving ik niet zomaar een enkel document per post of e-mail - ik logde in op mijn Embark-account en merkte dat ik me onderdompelde in kleurrijk gepresenteerde informatie.

Met dit account kan ik na verloop van tijd terugkomen, omdat uit onderzoek nieuwe inzichten naar voren komen die relevant zijn voor Otis. Embark laat me ook weten wanneer er nieuwe functies en resultaten beschikbaar zijn. En in de tussentijd is er een openbare link om de resultaten van Otis te delen. Embark biedt afzonderlijke privacyinstellingen voor ras-, gezondheids- en kenmerkgegevens, maar ik heb zojuist alle informatie van Otis openbaar gemaakt. (Sorry, vriend!) Je kunt zijn volledige Embark-profiel hier bekijken.

Fok tussen de regels

Hier is de eerste uitsplitsing van het ras. Het bevat enige overlap met Wisdom Panel, namelijk mopshond, chow en Australische veehond. Het hoogste percentage gaat echter naar 'supermutt', wat Embark's manier is om genetische dubbelzinnigheid te erkennen:

Afgezien van 'supermutt' zijn de beste rasresultaten voor Otis laboratorium, mopshond en voer. (Afbeelding: inschepen)

"Sommige honden stammen af ​​van andere honden die zelf een gemengd ras waren", legt de website van Embark uit over het supermutt-label. 'Deze andere honden kunnen een kleine bijdrage leveren aan de afkomst van uw hond, zo klein dat ze niet meer herkenbaar zijn als een bepaald ras.'

Maar zoals je hierboven kunt zien, waren er genoeg aanwijzingen om drie mogelijke leden van het supermutt-gedeelte te identificeren: basset hound, Boston terrier en coonhound. "Terugkijkend op de laatste drie generaties, kunnen we zien dat het geen volledige overgrootouder is", zegt Boyko, "maar we zien zeker markers van een ras, dus we zetten dat erin." De meeste honden hebben slechts een klein percentage supermutt, voegt hij eraan toe.

De stamboom blaffen

Net als Wisdom Panel heeft Embark ook een stamboom in kaart gebracht met meer details over de supermuttwortels van Otis. Het is niet zijn enige mogelijke afkomst, maar Embark zegt: "onze algoritmen voorspellen dat dit de meest waarschijnlijke stamboom is om de rassenmix van Otis te verklaren."

Een mogelijke stamboom voor Otis, met dank aan Embark. (Afbeelding: inschepen)

Ondanks de voor de hand liggende verschillen, heeft deze stamboom verrassende overeenkomsten met die van Wisdom Panel. Beide bevatten bijvoorbeeld niet alleen pug en chow in de voorouders van Otis, maar beide bevatten een pug-mix en een chow-mix als waarschijnlijke grootouders. Australische veehond verschijnt ook op beide, zij het als een volledige grootouder in Wisdom Panel en slechts een deel van één overgrootouder in Embark.

Het zou gewoon de kracht van suggestie kunnen zijn, maar ik zie hints van al deze rassen in Otis. Hij heeft de staart, romp en eetlust van een mopshond, de atletiek van een retriever of een bokser, en misschien zelfs een beetje de onafhankelijkheid van een chow. En gezien de manier waarop hij me rond het huis drijft tijdens de maaltijd of tijdens de wandeling, twijfel ik zeker niet aan de veehond.

Graven in DNA

Zoals Otis kan bevestigen, is het niet eenvoudig om te stoppen met graven als je eenmaal bent begonnen. (Foto: Russell McLendon)

De sleutels tot een test als Embark zijn genetische markers, die de genetische basis kunnen onthullen van overgeërfde eigenschappen, variërend van haarkleur tot gezondheidsrisico's. Onderzoekers gebruiken een tool genaamd DNA-microarray om genetische variaties tussen individuen te vinden, waaronder single-nucleotide polymorfismen (SNP's, uitgesproken als "snips").

Vroege rassentests waren gebaseerd op slechts 30 of 40 markers, waardoor ze voor veel honden zinloos waren, maar ze zijn de laatste tijd nauwkeuriger geworden. Wisdom Panel heeft nu bijna 2.000 markeringen, terwijl Embark meer dan 200.000 gebruikt op basis van eigen intern onderzoek. "Voor zover ik weet, gebruiken we niet dezelfde markeringen", zegt Boyko, eraan toevoegend dat de algoritmen van de bedrijven ook "totaal verschillend" zijn.

Maar de hoeveelheid markers is niet alles, merkt Urs Giger op, hoofd van het klinische programma in de veterinaire genetica aan de Universiteit van Pennsylvania. De nauwkeurigheid van een test is 'erg afhankelijk van het aantal honden dat ze hebben getest om het algoritme vast te stellen om tot de juiste antwoorden te komen', zegt hij. "Bovendien, als mensen zeggen dat ze 2000 of 200.000 SNP's gebruiken, is de vraag hoeveel van die SNP's echt informatief zijn om onderscheid te maken tussen een of ander ras, ziektekenmerken enzovoort?"

Inschepen en wijsheidspanel zijn niet perfect, maar volgens professor Jerold Bell van de Tufts University, klinische genetica, verheft hun onderzoek hen boven de meeste Amerikaanse rivalen. "Ik blijf bij deze twee bedrijven vanwege hun betrouwbaarheid", zegt hij, "en hun vermogen om vragen te beantwoorden en verder te onderzoeken naar vragen over hun testresultaten."

Ziek als een hond

Otis draagt ​​een kegel van schaamte na een kankeroperatie in 2016. (Foto: Russell McLendon)

Het verkennen van het erfgoed van een straathond als Otis kan interessant zijn, maar voor veel dierenartsen speelt DNA-testen van honden een veel waardevollere rol.

"Ik denk dat de gezondheid van dieren belangrijker is dan het vertellen van ras en afkomst", zegt Giger, wiens laboratorium al 25 jaar tests op erfelijke ziekten bij honden heeft uitgevoerd. Bell is het daarmee eens, aangezien de wetenschap dat een hond een bepaalde genetische marker heeft "preventieve maatregelen zou kunnen omvatten die het optreden van ziekte tot een minimum beperken of elimineren". Testen op ras en afkomst daarentegen lijkt hem "meer een nieuwigheid voor de eigenaar".

Maar ondanks de hoge nauwkeurigheid, zegt Giger dat ziektetesten tot voor kort veel smaller en duurder waren. "Het is erg spannend om deze SNP-chipmonsters te laten analyseren en op een vrij goedkope manier beschikbaar te maken voor niet alleen één ziektetest, maar ook voor meerdere ziektetests, evenals voor de samenstelling en afkomst van het ras voor dezelfde prijs."

Gezondheidsresultaten zijn een verkoopargument voor Embark en aangezien mijn oudere tests niet in gezondheid gingen, was ik geïntrigeerd om dat deel van Otis 'profiel te zien. (Wisdom Panel 2.0 is nog steeds alleen voor het ras, maar nieuwere versies testen op een klein aantal ziektemutaties. Voor meer dan dat, heb je de veterinaire of fokkertests van het bedrijf nodig.)

Allemaal duidelijk, min of meer

Net als de rest van zijn rapport staat het gezondheidsgedeelte boordevol informatie. Zoals de onderstaande samenvatting duidelijk maakt, waren de resultaten van Otis ongeveer zo positief mogelijk:

Een screenshot van het gezondheidsoverzicht van Otis van Embark. (Afbeelding: inschepen)

Voer momenteel tests uit voor ongeveer 160 erfelijke ziekten en Otis testte duidelijk over de hele linie. Dat is niet ongebruikelijk, legt Boyko uit, waarbij hij opmerkt dat ongeveer de helft van de honden die ze tot nu toe hebben getest dit resultaat krijgt, en ongeveer een derde is drager van een paar ziekten.

Hoewel dit welkom nieuws is over Otis, is het nog steeds niet overtuigend. 'Geen enkele hond en niemand is genetisch perfect', zegt Giger. "Elke hond kan enkele schadelijke mutaties hebben die ertoe kunnen leiden dat sommige individuen een ziektepresentatie krijgen." Otis is vatbaar voor kankerachtige mastceltumoren, waarvan er verschillende de afgelopen jaren chirurgisch moesten worden verwijderd. Embark heeft nog niet genoeg gegevens om dat te testen, maar ze werken eraan - en meer aanwijzingen van honden zoals Otis zouden moeten helpen.

'Mastceltumoren zijn een actief onderzoeksgebied', zegt Boyko. "We hebben honderden en honderden gevallen van mastceltumoren verzameld, ook controles, en we hopen dat we via gezondheidsonderzoeken bij Embark meer mestcelgevallen met genetische informatie zullen krijgen. En met grotere steekproeven, denk ik dat we Ik zal dat gaan identificeren. '

'Dus zorg ervoor dat u het gezondheidsonderzoek voor Otis invult', voegt hij eraan toe. (Ik deed het.) "Dat was een van de belangrijkste redenen waarom we Embark wilden bouwen, omdat we het gebruiken om markeringen te identificeren voor allerlei dingen. Als academicus is er echt geen goede manier om een ​​onderzoeksbeurs te krijgen die gaat betalen voor het testen van duizenden en duizenden honden. "

Maar net als bij DNA-tests bij mensen, houden gezondheidsresultaten een risico van verkeerde interpretatie in. Het hebben van een marker voor een ziekte betekent niet noodzakelijkerwijs dat een hond bijvoorbeeld ziek wordt, en sommige mutaties die een bepaald ras ziek maken 'kunnen in feite een andere presentatie veroorzaken bij een ander ras', zegt Giger. 'Ze kunnen bij het ene ras ziekten veroorzaken en bij het andere geen ziekte of mildere ziekteverschijnselen.' (Dus in die zin kan de rasmix van een straathond meer zijn dan alleen een kwestie van nieuwsgierigheid.)

Om het risico op verwarring te verminderen, vermijdt Embark het geven van medisch advies, biedt het online bronnen om resultaten in perspectief te plaatsen en moedigt het klanten aan om een ​​dierenarts te raadplegen. Genetische counseling is een belangrijk onderdeel van genetische tests, zegt Giger, hoewel zowel hij als Bell opmerken dat sommige dierenartsen mogelijk niet goed thuis zijn om dergelijke hulp te bieden.

Wie is er bang voor de kleine, goede wolf?

Otis overweegt om meer zeevruchten aan zijn dieet toe te voegen. (Foto: Russell McLendon)

De resultaten van Otis bieden ook enkele andere interessante statistieken, zoals voorspeld volwassen gewicht (49 pond), genetische leeftijd (57 menselijke jaren) en "wolfiness" (0, 6 procent):

"Wolfiness Score is gebaseerd op honderden markers in het hele genoom waar honden (of bijna allemaal) hetzelfde zijn, maar wolven zijn anders", legt Embark uit. "Deze markers worden verondersteld gerelateerd te zijn aan 'domesticatie-gen-sweeps' waarbij vroege honden werden geselecteerd voor een bepaald kenmerk." De meeste honden hebben nu wolfachtige scores van 1 procent of minder, maar sommige 'bijzonder unieke individuen' halen 5 procent of hoger.

Het voorspelde gewicht is een van de weinige resultaten die ik kan controleren en het is perfect. Dat kan een gok zijn, maar Boyko zegt dat deze schattingen niet zo los zijn als je zou denken.

"Door te kijken naar lichaamsgrootte en andere factoren, kunnen we de kalenderleeftijd van een hond daadwerkelijk omzetten in een leeftijd die gelijkwaardig is aan de mens om te zien waar in de levenscyclus die hond is", zegt hij. "En vanuit het oogpunt van een geneticus kun je zoveel voorspellen uit hun DNA, veel meer dan bij mensen. Er zijn een paar genen die coderen voor lichaamsgrootte, dus we kijken naar de 18 verschillende genen en kunnen op basis daarvan voorspellen hoe groot de hond moet zijn met een nauwkeurigheid van 80 tot 90 procent. Dat is veel hoger dan bij mensen. "

Waarom is lichaamsgrootte gemakkelijker te voorspellen bij honden? 'Vanwege de manier waarop we honden hebben gefokt', legt Boyko uit. "Slechts een paar genen zijn verantwoordelijk voor het grootste deel van dat verschil, terwijl er bij mensen veel kleine varianten zijn in het hele genoom."

Ondanks de vele verschillen tussen DNA van hond en mens, zegt Boyko dat de big data van Embark brede genetische inzichten zouden kunnen bieden die relevant zijn voor beide soorten.

'Je hebt misschien honden die een genetische marker hebben maar de genetische ziekte nooit ontwikkelen, dus is er ergens in hun genomen een compenserende mutatie die voorkomt dat ze die ziekte krijgen?' hij zegt. "Dat is ook groot voor de menselijke gezondheid, want mensen kunnen dezelfde ziekten krijgen als honden. Naast mensen hebben honden meer bekende genetische ziekten dan enig ander dier - en van de genetische ziekten die honden hebben, hebben ze bijna allemaal analoge menselijke stoornissen. "

Veel om op te kauwen

Otis heeft een bot om uit te kiezen met het idee dat zijn 'wolfiness' slechts 0, 6 procent is. (Foto: Russell McLendon)

Ik heb nog steeds niet alle informatie behandeld die Embark over Otis heeft onthuld. Er zijn bijvoorbeeld twee secties over afkomst, die zowel zijn moederlijke als vaderlijke afstamming weergeven. Er is een lijst met mutaties voor eigenschappen zoals vachtkleur, gezichtsmarkeringen, snuitlengte en verlies, onder andere. Er is een kleurgecodeerde kaart van rasmix per chromosoom. En een deel van zijn profiel is ook gevuld met foto's van andere honden "die een of meer raspercentages hebben die vergelijkbaar zijn met Otis", met links naar de Embark-profielen van die honden.

Uiteindelijk, zegt Boyko, kan Embark zelfs helpen om honden opnieuw te verbinden met hun nestgenoten - ervan uitgaande dat ze allemaal Embark-profielen hebben. 'Zoiets als een relatieve zoeker kun je zeker doen met genetische technologie', zegt hij. 'Dat is eigenlijk iets waar we aan werken, maar we hebben het nog niet uitgerold.'

Er zijn ook meer gezondheids- en kenmerkresultaten in ontwikkeling, voegt hij eraan toe, 'evenals andere dingen die we niet kunnen voorspellen omdat het onderzoek nog niet is gedaan.'

Inschepen is bedoeld als een langdurige relatie, waarbij de resultaten en services in de loop van de tijd worden bijgewerkt, net zoals 23andMe voor mensen doet. Het kost $ 200, wat meer is dan de vergelijkbare consumententests van Wisdom Panel, maar het geeft in ruil ook meer details.

Welke DNA-test u ook kiest, u neemt deel aan wat Bell ziet als de gepersonaliseerde toekomst van de gezondheidszorg, zowel honden als mensen. "Het vermogen om te testen op meerdere ziektegenen in een paneltest is erg belangrijk", zegt hij, "en naarmate paneltests evolueren (zoals bij mensen), zullen ze een belangrijk onderdeel worden van de gezondheidsgeschiedenis en het medische beheer van de hond . "

Otis is ondertussen zalig onbewust. Terwijl ik de rapporten over zijn genetische markers voor vachtkleur en snuitlengte bekijk, snurkt hij luid vanaf de bank.

Het is nogal raar om zoveel te weten over het DNA van Otis, vooral omdat hij niet eens weet wat DNA is. Toch ben ik blij dat ik al dit inzicht heb - zowel omdat het uiteindelijk de gezondheid van de hond in het algemeen ten goede zou kunnen komen, en omdat het me er al aan heeft herinnerd hoeveel geluk ik heb dat ik dit vreemde wezen op mijn bank slaap.

Verwante Artikelen